Hemofili, kanın düzgün pıhtılaşmaması sonucu gelişen bir kanama bozukluğudur.
Bu durum, belirgin bir neden olmaksızın kanamaya veya ameliyat ya da yaralanmalardan sonra şiddetli kanamaya neden olabilir. Kanda bulunan pıhtılaşma faktörleri adı verilen proteinler, pıhtı oluşturarak kanamayı durdurmaya yarar. Hemofili hastası olan bir kişide yeterli pıhtılaşma faktörü bulunmadığından, kanamayı kontrol altına almak için pıhtı oluşturmakta zorluk çeker (1).
Hemofili A ve Hemofili B hastalığı cinsiyet kromozomlarından X kromozomu üzerinden aktarılan bir hastalık olduğu için erkek bireylerde daha sık görülür. Hemofili C ise otozomal resesif aktarılır.
Hemofili A'da kalıtsal faktör 8 eksikliği, Hemofili B'de kalıtsal faktör 9 eksikliği, Hemofili C'de ise kalıtsal faktör 11 eksikliği görülür.
Hastalarda sıklıkla kanama bozuklukları ve kontrol altına alınamayan kanamalar olur. Hastalarda diş eti kanamaları, burun kanamaları, gastrointestinal kanamalar, idrarda kan görülmesi, menstrüasyon döneminde uzayan kanamalar, hafif yaralanmalarda kanamanın durmaması, ameliyat sonraki süreçlerde uzayan kanamalar, gebelik döneminde düşükler ve ileri vakalarda spontan yaygın kanamalar, kafa içi kanamalar gelişebilir.
Klinik olarak hafif, orta ve ağır formları vardır. Bu kliniği belirleyen durum; pıhtılaşma faktörlerinin eksikliklerinin şiddetidir.
Hastalığın tanısı; klinik olarak şüphelenilen hastadan alınan kan testlerinde pıhtılaşma faktörlerinin eksikliklerinin bulunmasıyla konur.
Tedavi; ömür boyu sürer ve hemofili hastalığının türüne göre eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin yerine konması şeklindedir.
Hastalar genetik danışmanlık almalıdır. Özellikle gebe kalmayı düşünen taşıyıcı anne adayları gebelik sırasında prenatal tanı testleriyle bebeğin hemofili olup olmadığını öğrenebilirler.
Hastalar travmadan kaçınmalıdır. Diş tedavisi gördükleri sırada mutlaka doktorunu hastalığı konusunda bilgilendirmelidir. Tedavi ve takiplerini düzenli yapmalıdırlar. Kontrol altına alınmayan hemofili hastalarında spontan gelişen ölümcül kafa içi kanamalar olabileceği unutulmamalıdır.
Şüpheli durumlarda mutlaka doktora gitmeli ya da Elra’nın mekandan bağımsız doktor muayenesi hizmetinden faydalanabilirsiniz. Elra’yı indirin ve online sağlık çözümleriyle tanışın! Artık hiçbir şey eskisi gibi olmayacak. Doktorunuz, telefonun ucunda randevu için sizi bekleyecek!
#ElraOnline #AnındaDoktorDesteği
Dr. Hasan Ali Baş
Kaynak:
